Mắc bệnh di truyền, một gia đình 28 người có thể chết trước tuổi 20

Thảo luận trong 'Thực Phẩm - Dược Phẩm - Y Tế' bắt đầu bởi lyly98, 31/10/20.

  1. lyly98

    lyly98 Member

    Tham gia ngày:
    3/8/19
    Bài viết:
    808
    Điểm thành tích:
    16
    Giới tính:
    Nữ
    Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.

    PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch Quốc gia, cho biết, Viện vừa thực hiện khám sàng lọc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền tại nhiều tỉnh phía Bắc như Tuyên Quang, Ninh Bình... Các bác sĩ đã phát hiện nhiều con số giật mình.

    PGS Hương cho biết, bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol khiến cholesterol xấu trong máu tăng cao ngay từ khi mới sinh.

    Bệnh này di truyền trội nên gen đột biến có thể truyền bệnh tiếp cho các thế hệ sau nếu như không có biện pháp ngăn chặn. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.

    Tỉ lệ mắc FH trên thế giới chiếm từ 1/200 - 1/250 người, tương đương tại Việt Nam có khoảng 500.000 người mắc bệnh. Ở người bình thường, tỷ lệ cholesterol toàn phần ở dưới 5,1 mmol/L, tuy nhiên với bệnh nhân FH, tỷ lệ dao động 8-30 mmol/L.

    Cholesterol trong máu cao tác động làm xơ vữa mạch, gây bệnh mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, người bệnh có thể chết trước 20 tuổi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường. Ngoài ra, người mang gen FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm khác như đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Tuy nhiên, tại Việt Nam rất ít người biết về căn bệnh này, phần lớn bệnh không có triệu chứng lâm sàng nên hầu hết khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn quá muộn.

    Kết quả khám, xét nghiệm gen tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Từ 1 người trong nhóm này, các bác sĩ đã yêu cầu 55 thành viên còn lại trong gia đình cùng đi xét nghiệm kiểm tra. Kết quả phát hiện được 28 người mắc bệnh FH. PGS Hương nhớ như in trường hợp bệnh nhi H.T.M., 9 tuổi ở Ninh Bình, mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc căn bệnh này, cháu M. bị nặng nhất, phải lọc mỡ máu, sau đó đặt stent mạch vành.

    Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh. Người ta ngày càng biết nhiều hơn về ảnh hưởng của gen đối với nguy cơ phát hiện các bệnh trong tương lai mỗi người như tiểu đường, béo phì, ung thư…, cũng như ảnh hưởng của gen đối với việc điều trị, hiệu quả của thuốc, khả năng chuyển hóa các chất có trong chế độ dinh dưỡng hằng ngày của chúng ta.

    Thông tin được lưu trữ trong DNA của mỗi tế bào người thực tế không thay đổi, điều này giúp chúng ta có thể thực hiện hầu hết các xét nghiệm di truyền ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời, ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh hoặc vài chục năm trước khi xuất hiện một căn bệnh tiềm ẩn. Điều đó cũng có nghĩa là xét nghiệm DNA thường chỉ được thực hiện một lần trong đời, Xét nghiệm gen di truyền giúp chúng ta có thêm được kiến thức tổng hợp về tình trạng sức khỏe, huyết thống… không chỉ cho bản thân mà còn cho tất cả người thân xung quanh.

    Trích nguồn báo: https://vtc.vn/mac-benh-di-truyen-mot-gia-dinh-28-nguoi-co-the-chet-truoc-tuoi-20-ar555540.html

    Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.

    [​IMG]

    Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.
     

Chia sẻ trang này